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Krankheitsbild

Achondroplasie

Die Achondroplasie zählt zu den Skelettdysplasien und ist gekennzeichnet durch einen dysproportionierten Kleinwuchs, bei dem Arme und Beine im Verhältnis zum Rumpf deutlich zu kurz sind.

Fibuladefekt: Fehlbildung des Wadenbeins

Eine angeborene Fehlbildung des Wadenbeins (Fibuladefekt oder fibulare Hemimelie) tritt bei drei von 100.000 Neugeborenen und damit sehr selten auf. Die Fehlbildung kann dabei leicht ausgeprägt sein, so dass das Wadenbein nur etwas verkürzt ist. In schweren Fällen fehlt das Wadenbein vollständig.

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